Haluaisin tietää, onko Suomessa todettu yhtään tapausta, jossa lapsella progeria-nimistä sairautta?

En onnistunut löytämään yhtään suomalaista progeriatapausta. Maailmanlaajuisesti todettujen tapausten määrä lienee tällä hetkellä yhä alle kahdensadan. Helmikuussa 2012 elossa olevia progerialapsia oli yhteensä 89 32 eri maassa, mutta asiantuntijoiden arvion mukaan taudin vielä diagnosoimattomia tai tunnistamattomia esiintymiä voi olla jopa 150.

Progeriasta kerrottiin ensimmäisen kerran julkisuudessa vuonna 1754 Iso-Britanniassa. Ensimmäiset tarkat kuvaukset taudista julkaisivat Jonathan Hutchinson (1886) ja Hastings Gilford (1897), joiden mukaan sitä kutsutaan myös Hutchinson-Gilfordin syndroomaksi.

Progerialapset syntyvät normaalisti, mutta sairauden oireet ilmenevät 18-24 kuukauden iässä, minkä jälkeen alkaa vaikuttaa siltä kuin heidän vanhenemisensa tapahtuisi paljon tavallista nopeammin. Progeria tarkoittaakin "ennenaikaista vanhuutta".

Vanhuuden ja progerian välillä on merkittäviä fysiologisia yhtäläisyyksiä: kasvu lakkaa, ihonalainen rasva ja karvoitus häviävät, iho muuttuu ryppyiseksi, nivelet jäykistyvät, verta kuljettavat valtimot ahtautuvat. Progeriassa on kuitenkin myös eräitä oireita, jotka eivät kuulu normaaliin vanhenemiseen.

Progeriaa sairastavan tavallisin kuolinsyy on valtimotauti (ateroskleroosi) - kansanomaisesti verisuonten kalkkeutuminen ja sen aiheuttama veritulppa sydämessä - 8-21-vuotiaana; progerialasten keskimääräinen elinikä on 13 vuotta.

Taudin aiheuttaa mutaatio LMNA-geenissä.

Lähteet:
Progeria Research Foundation (http://www.progeriaresearch.org/)
Vanhus 15-vuotiaana. Tieteen kuvalehti, 11/1987